亚洲欧美日本2019最新av

【精華分享】凱普生物遺傳咨詢培訓班又開課啦

2019-08-25 凱普生物 1
  在基因檢測快速發展過程中,遺傳咨詢作為患者、臨床及實驗室的重要紐帶,通過高效挖掘致病的遺傳因素并進行正確解讀,指導疾病的正確治療,是基因檢測轉向臨床應用過程中必不可少的一環。為建立完善的遺傳咨詢體系,凱普生物特成立了遺傳咨詢辦公室,為客戶提供更加專業、完善的服務,實現“試劑+檢測+遺傳咨詢”一站式服務。
  為規范遺傳咨詢工作流程,滿足臨床對遺傳咨詢的需要,8月17日,凱普生物舉辦2019年遺傳咨詢培訓班。本次培訓邀請到廣州市婦女兒童醫療中心李東至主任、廣東省婦幼保健院張彥博士、上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院楊濤教授、東莞婦幼保健院何怡主任等專家,圍繞常見遺傳病、產前篩查和診斷的遺傳咨詢、基因組時代的攜帶者篩查等進行了探討。
 
//精華分享//
 
圖片關鍵詞
廣州市婦女兒童醫療中心產前診斷中心李東至主任
   廣州市婦女兒童醫療中心產前診斷中心李東至主任通過12個經典的臨床案例講解了地中海貧血(以下簡稱“地貧”)的篩查和產前診斷。李主任指出基因測序不能覆蓋全部的地貧基因,臨床上應結合血常規、血紅蛋白電泳指標和基因檢測結果進行綜合判斷降低漏診的可能性。另外特別強調,對于產前篩查,家系調查是很有必要的。
 
圖片關鍵詞
廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心張彥博士
   廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心張彥博士從檢測技術到遺傳咨詢詳解,再到典型案例的分享上,闡述了常見非綜合征型遺傳性耳聾的遺傳咨詢。在檢測方法的選擇上,應定位不同人群及檢測目的來做出結果可靠的選擇。同時,要保證結果的準確可靠,臨床性能驗證必不可少;對檢測結果的位點致病性判斷要有依據,不能因為急于尋找致病依據而盲目拼湊“證據”;對于相關的指南、數據庫更新要密切關注及留意。在提供咨詢意見時,應遵循知情同意的原則,并盡量客觀及詳細地進行說明告知及建議。最后通過藥物性致聾突變、非常見基因突變的兩個臨床案例,分享了處理這類特殊情況或較少見情況的經驗和方式策略,為我們在處理臨床特殊疑難樣本的方法上提供了良好的思路。
 
圖片關鍵詞
上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院楊濤教授
   上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院楊濤教授介紹了耳聾基因檢測意義及臨床遺傳咨詢的要點,強調了耳聾基因臨床異質性高的問題,建議可以學習相應的臨床知識以幫助我們開展遺傳咨詢工作。同時重點講解了綜合征耳聾以及相應的臨床表現,某些耳聾屬于非孟德爾遺傳,對于某些基因、位點的突變要謹慎對待。對于二代測序平臺檢測結果要更加謹慎,最好有其他平臺數據的驗證。最后總結關于耳聾基因檢測項目,可以幫助病人了解病因,隨著醫學技術的發展,無論現在與未來,只有了解病因才能實現預防以及精準醫療。希望未來可以實施普遍篩查的模式,推動整體耳聾發病率的降低。
 
圖片關鍵詞
東莞婦幼保健院產前診斷中心何怡主任
   東莞婦幼保健院產前診斷中心何怡主任以目前國內廣泛開展的地貧篩查為案例,闡述了目前國內遺傳病攜帶者篩查的痛點與不足,指出技術平臺在攜帶者篩查高通量當中的重要性,描繪了擴展型攜帶者篩查的臨床應用需求與市場潛力,為生物醫療一線工作者提供了方向。何主任認為隨著測序成本的降低、數據的積累、技術的成熟,擴展型攜帶者篩查將在臨床得到更廣泛的應用。
 
圖片關鍵詞
凱普生物鄭焱博士  
  凱普生物鄭焱博士從男性不育的遺傳病因作為切入點,通過介紹Y染色體微缺失指南推薦檢測位點、臨床表型、檢測意義、檢測流程到結果解讀等多個內容,對凱普Y染色體微缺失檢測試劑盒進行系統介紹,也對一些檢測過程中臨床常見問題進行解答,讓大家對Y染色體微缺失檢測的臨床意義有了更加深刻的了解。同時鄭博士根據指南建議,介紹了凱普利用NGS平臺對常染色體,X染色體,Y染色體上多個男性不育相關基因和位點進行檢測以及通過QFpcr的方法對患者性染色體多倍性進行檢測的檢測方法和流程,為男性不育患者形成了系統的男性不育整體技術解決方案。
 
圖片關鍵詞
凱普生物管秩生總經理
  凱普生物管秩生總經理分析了目前生物醫療企業所面臨的法規困境以及亟須解決的政策問題,凱普對造福于人類健康的新技術和新平臺持完全開放態度,管總的精彩發言極大鼓舞了現場學員。
 
 
  隨著我國經濟的快速發展和環境的不斷變化,出生缺陷已經逐漸成為婦幼保健領域重點關注的問題,百姓對于遺傳咨詢的需求和意識也日益增強。此次培訓班著力針對從事相關遺傳咨詢人員進行培訓考核,不斷加強、深化對遺傳疾病的理解,希望通過培訓、督導,能夠建立規范的遺傳咨詢服務流程,減少不良患兒的出生,增強診治的效果。


首頁
產品 ? 研發
電話咨詢