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降低出生缺陷,做好耳聾防控——東北及內蒙古地區耳聾遺傳咨詢培訓班及耳聾基因檢測實驗標準化基地經驗交流會

2019-08-28 凱普生物 1
  為了更好地做好出生缺陷防控和耳聾防控工作,“東北及內蒙古地區耳聾遺傳咨詢培訓班及耳聾基因檢測實驗標準化基地經驗交流會”于2019年8月25日在遼寧大連隆重召開,會議由中國婦幼保健協會主辦、兒童耳及聽力保健專業委員會和大連市婦幼保健院承辦,近200名專家學者參會。
  會議期間,中國婦幼保健協會、凱普生物分別與17家醫療機構簽訂“耳聾基因檢測實驗標準化基地”協議,場面隆重而熱烈。
  學術交流部分針對耳聾出生缺陷篩查、檢測和診治等多個環節設置了培訓課程,講課內容涵蓋豐富,涉及到耳聾基因檢測原理和檢測手段等基礎知識、耳聾基因檢測產前診斷、新生兒聽力篩查和基因檢測聯合篩查、語前聾聽覺干預策略、耳聾診斷流程及治療策略、耳聾基因檢測實驗室建設及質量控制、優秀耳聾基因檢測實驗標準化基地耳聾基因篩查經驗分享以及凱普耳聾整體解決方案等內容,專家們給各位同仁奉上了一場精彩的學術盛宴。
 
 
會議盛況
 
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中國婦幼保健協會兒童耳及聽力專業委員會主委 蔡岳祥院長 
  開幕式由中國婦幼保健協會兒童耳及聽力專業委員會主委蔡岳祥院長主持。
 
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大連市婦幼保健院 于華院長
  大連市婦幼保健院于華院長的致辭拉開會議序幕。于院長介紹了大連市婦幼保健院出生缺陷防控工作取得的進展,對于承辦此次會議表示非常榮幸和支持,同時也對耳聾防控事業充滿信心,特別是對于中國婦幼保健協會、省衛計委婦幼處、大連市衛計委婦幼處對于耳聾項目的支持表示感謝,同時深感社會責任重大,但也充滿信心。
 
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大連市衛生健康委員會 楊萍副主任
  大連市衛生健康委員會楊萍副主任向在座的專家學者介紹了大連市婦幼保健及出生缺陷防控所做的工作,包括取得的成績和未來的方向,并對此次培訓會議在大連召開表示非常榮幸。從婦幼健康發展的角度,耳聾基因檢測項目的開展非常有意義,她希望能夠通過這個項目更加緊密跟中國婦幼保健協會互動,進一步落實出生缺陷防控工作,把大連耳聾發生率控制到最低。
 
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遼寧省衛生健康委員會婦幼處 魏安明處長
  遼寧省衛生健康委員會婦幼處魏安明處長對中國婦幼保健協會能夠把此次耳聾培訓會安排在遼寧省大連市表示感謝,同時魏處長把遼寧省出生缺陷防控工作做了簡要介紹,強調耳聾基因檢測是造福百姓的好事情,是真正踐行出生缺陷防控的重要舉措,東北三省加內蒙古地區的會議能夠在大連召開對于遼寧的項目開展是巨大促進,特別是此次遼寧省有7家簽約單位真正落實耳聾防控工作。相信在多方努力下,遼寧省婦幼的工作會做得更好。
 
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廣東凱普生物科技股份有限公司總裁辦公室巡視員 朱祥象
  廣東凱普生物科技股份有限公司總裁辦公室巡視員朱祥象介紹了凱普生物的發展歷程和業務內涵,并強調了凱普發展的未來方向。目前,凱普逐漸發展成為優質核酸分子診斷企業并立足世界;已經建成覆蓋全國20多家醫學檢驗所,布局全國市場網絡,打造婦幼、檢驗、病理、生殖遺傳學界品牌。在本月,北京凱普醫學檢驗實驗室剛剛通過ISO15189現場評審;與此同時,凱普開展醫療健康管理、醫院合作共建、醫聯體建設等合作項目,助推大健康產業發展。
為助力健康中國戰略,切實加強耳聾出生缺陷防控工作,中國婦幼保健協會自2017年起,開展出生缺陷防控——耳聾基因篩查項目,目前共161家耳聾基因檢測標準化基地被授牌,凱普作為中國婦幼保健協會常任理事單位,積極參與基地建設,提供試劑、學術、遺傳咨詢等支持,建立耳聾診治整體解決方案,用實際行動來捍衛婦幼健康。
 
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中國婦幼保健協會 王玲副秘書長
  中國婦幼保健協會王玲副秘書長指出,對于耳聾標準化基地的建設是有效防控耳聾出生缺陷的手段,王秘書長介紹了婦幼保健協會創建耳聾標準化基地的目的以及一直以來所做的努力,長期以來婦幼保健協會一直致力于婦幼健康和出生缺陷防控工作,取得了斐然的成績,已經在全國建成161家示范基地,未來這個數字還會擴大。王秘書長對遼寧省婦幼處處長給與的支持和關注表示感謝,這也充分加強了中國婦幼保健協會與地方政府婦幼部門的合作。
 
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耳聾基因檢測實驗標準化基地簽約儀式
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耳聾基因檢測實驗標準化基地簽約儀式
 
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中國婦幼保健協會項目辦公室趙原卉主任(左)、大連婦產醫院新生兒科王金元主任(右)
  學術會議由中國婦幼保健協會項目辦公室趙原卉主任、大連婦產醫院新生兒科王金元主任主持。
 
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北京協和醫院耳鼻喉科 陳曉巍教授
  北京協和醫院耳鼻喉科陳曉巍教授在《耳聾基因檢測與遺傳咨詢》介紹了耳聾基因檢測的意義和重要性,分享了多年來協和醫院取得的成果,強調新生兒科、婦產科、耳鼻喉科等多科室共同協作才能更好地做好耳聾防控工作。多年來,陳曉巍團隊一直致力于耳聾基因檢測,是中國首個做耳聾基因檢測的團隊。陳教授從長期的臨床實踐中得到寶貴的醫學數據和經驗,陳教授指出耳聾基因檢測已經不單純是一種檢測,已經成為一種社會的公益事業,看到很多通過基因檢測避免遲發型和藥物性耳聾的發生,是非常欣慰的一件事。
 
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沈陽市婦嬰醫院 龐泓主任
  沈陽市婦嬰醫院龐泓主任作《產前遺傳性耳聾基因檢測及遺傳咨詢分享》,介紹通過長期的臨床實踐,已在二級防控角度建立了完善的產前篩查流程,針對不同聽力高危人群確定了最適宜的檢測方案。龐主任結合臨床案例,為大家講解遺傳咨詢的經驗,強調耳聾產前診斷的注意事項。龐主任動情地表示,那些受到幫助的聾啞人真誠感謝龐主任的時候,她的內心是融化的,覺得這一切努力都沒有白費。
 
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廣東凱普生物科技股份有限公司 陳曦博士
  廣東凱普生物科技股份有限公司陳曦博士通過《凱普醫學檢驗集團及耳聾整體解決方案》介紹了凱普耳聾整體解決方案,從技術層面通過高頻位點普篩,全外顯測序技術及二代測序技術補充的手段來實現耳聾基因檢測整體解決方案,同時在診療途徑方面建立耳聾綠色轉診通道,協助申請救助政策等,保證基因檢測陽性患者的聾人得到最及時最優質的治療手段。
 
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哈爾濱醫科大學附屬第四醫院耳鼻喉科主任 周彬教授
  哈爾濱醫科大學附屬第四醫院耳鼻喉科主任周彬教授作《語前聾聽覺干預策略與技術》學術分享,在耳鼻喉的角度,深入淺出地介紹了耳聾的基礎知識,讓在場的婦產科和新生兒科專家對耳聾更加了解。通過介紹了耳朵的解剖結構,講解耳聾的原因、語前聾的干預措施,以及助聽器及人工耳蝸移植的干預策略,讓在場老師獲益匪淺。“周教授最后播放了兩條關于康復患兒講話的視頻,里面兩個康復患兒現已能到正常的學校上學,且是重點小學,場面真誠而感人。”
 
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北京市大興區中西醫結合醫院病理科 張建海主任
  北京市大興區中西醫結合醫院病理科張建海主任分享了《耳聾易感基因檢測標準化基地建設經驗分享及其質量保證》報告,報告中介紹了所在醫院作為優秀耳聾基因檢測實驗標準化基地開展耳聾基因檢測的經驗,以及凱普協助其醫院PCR實驗室建設、認證及開展出生缺陷防控的經驗,使在座的專家學者更意識到實驗室的質量驗證是開好項目的保障,也為其他醫院開展耳聾基因檢測做出了良好的榜樣。
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丹東婦女兒童醫院 馮彤副院長
  丹東婦女兒童醫院馮彤副院長作《丹東婦兒耳聾基因篩查項目經驗分享》,介紹了丹東婦女兒童醫院耳聾基因開展情況,從僅篩查物理篩查不通過的新生兒,逐漸過渡到基因檢測普遍篩查,大大降低了耳聾出生缺陷率。同時,詳細介紹了耳聾基因檢測開展的經驗和曾經遇到的問題,自2019年2月開始進行普遍篩查至今,丹東婦兒醫院已經檢測了1500人份,共篩選出87例陽性突變,占總體篩查人數的5.8%。馮院長強調,目前中國強制篩查的出生缺陷疾病的發病率通常在萬分之一左右,而耳聾的發病率在千分之三左右,所以耳聾基因不進行普遍篩查將會造成巨大漏診,通過馮院長的介紹讓在座的各位老師,對于未來耳聾基因進行普遍篩查充滿了信心。
 
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大連中心醫院耳鼻喉科 劉得龍主任
  大連中心醫院耳鼻喉科劉得龍主任在《兒童性耳聾的診療流程及救助政策》講解耳聾就診流程、分享臨床案例、科普不同耳疾診治手段和方法。同時介紹了大連中心醫院耳鼻喉科的發展和實力,以及政府救助政策的相關內容。劉主任的講解生動,內容豐富,分享的真實案例,令在場的觀眾動容,讓一個個聾啞患者能夠再次聽到聲音,是真正造福了百姓。
 
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大連婦產醫院遺傳室 曹東華主任
  大連婦產醫院遺傳室曹東華主任在《耳聾出生缺陷的三級防控和新生兒聽力及基因聯合篩查》講述了耳聾三級防控的重要意義,介紹了基因檢測在耳聾防控中的重要作用,突出強調聯合篩查的意義以及防控越早越好,建議一級防控就開始進行檢測。而且在報告中,曹主任多次強調,耳聾基因篩查是未來趨勢,一定會形成普遍篩查,只有這樣才能保證新生兒早診早治,防治由聾致啞,同時可以控制遲發型和藥物性耳聾,整體上來有效防控耳聾出生缺陷。
 
  會議接近尾聲的時候,大會播放了耳聾基因檢測的公益紀錄片《新聲》,視頻通過一個個鮮活的案例,以及采訪國內多個兒科專家、產前診斷專家及新生兒篩查領域專家,向大家講述耳聾基因篩查的重要性。許多因為耳聾防控知識匱乏導致的兒童耳聾的案例,令人唏噓感慨。視頻記錄了一些聾兒康復的機構正在康復的小朋友的生活,滿是全社會對耳聾弱勢群體的關注,在場的很多老師默默地流下了眼淚。
  此次會議讓現場專家獲益良多,明確了耳聾防控的重要性和深遠意義,更深入了解了耳聾基因檢測技術在耳聾防控中的關鍵作用,特別是解決了很多專家想要開展耳聾項目卻不知道如何開展的問題,認識耳聾基因檢測整體解決方案。同時,大會中多名專家同時指出單純的物理聽力篩查無法檢測出遲發型和藥物性的耳聾,因此物理聽力篩查和基因檢測聯合篩查是必然趨勢,而單純的篩查不是目的,篩查之后的診療才是關鍵,而最終目的是做好耳聾出生缺陷防控的工作。
  耳聾基因檢測的項目是一個具有社會責任感和使命感的項目,耳聾基因檢測實驗標準化基地是完成使命的重要立腳點和著力點,讓我們全社會都共同努力,做好耳聾的防控工作。


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